一種同時(shí)完成基因位點(diǎn)、染色體及連鎖分析的方法
基本信息

| 申請(qǐng)?zhí)?/td> | TW105137959 | 申請(qǐng)日 | - |
| 公開(kāi)(公告)號(hào) | TWI640636B | 公開(kāi)(公告)日 | 2018-11-11 |
| 申請(qǐng)公布號(hào) | TWI640636B | 申請(qǐng)公布日 | 2018-11-11 |
| 分類(lèi)號(hào) | C12Q1/68 | 分類(lèi) | 生物化學(xué);啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物學(xué);酶學(xué);突變或遺傳工程; |
| 發(fā)明人 | 謝 曉亮;喬杰;陸思嘉;閆麗盈;湯富酬;黃蕾 | 申請(qǐng)(專(zhuān)利權(quán))人 | 上海序康醫(yī)療科技有限公司 |
| 代理機(jī)構(gòu) | 惲軼群;劉法正 | 代理人 | 上海序康醫(yī)療科技有限公司 |
| 地址 | 中國(guó)大陸 | ||
| 法律狀態(tài) | - | ||
摘要

| 摘要 | 本發(fā)明涉及一種同時(shí)完成基因位點(diǎn)、染色體及連鎖分析的方法,具體包括胚胎細(xì)胞樣本的獲取、全基因組擴(kuò)增、目的基因突變位點(diǎn)擴(kuò)增、全基因組擴(kuò)增產(chǎn)物及目的基因突變位點(diǎn)的資料庫(kù)建立、高通量定序和數(shù)據(jù)分析各主要步驟,藉由利用全基因組擴(kuò)增技術(shù)結(jié)合高通量定序,一步完成多項(xiàng)綜合性檢測(cè),避免了使用多方法、多步驟分別進(jìn)行單基因遺傳病突變位點(diǎn)、染色體疾病和連鎖分析的檢測(cè)本發(fā)明所提供的方法為微量樣本提供了有利條件,不僅可用於PGD檢測(cè),確定胚胎是否攜帶致病基因和染色體復(fù)制數(shù)異常情況;也適用於反覆流產(chǎn)、高齡婦女胚胎的遺傳性篩選,實(shí)現(xiàn)一個(gè)步驟完成單個(gè)樣本多項(xiàng)檢測(cè)因其操作簡(jiǎn)單、周期短、可行性強(qiáng),有利於推廣和應(yīng)用 |





