基于外顯子捕獲的遺傳性疾病基因文庫(kù)構(gòu)建用的探針組合物、試劑盒及應(yīng)用

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201810895125.3 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN108950691A 公開（公告）日 2018-12-07
申請(qǐng)公布號(hào) CN108950691A 申請(qǐng)公布日 2018-12-07
分類號(hào) C40B50/06;C12N15/11 分類 組合技術(shù)〔8〕;
發(fā)明人 張巍 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 廣州嘉檢醫(yī)學(xué)檢測(cè)有限公司
代理機(jī)構(gòu) 廣州華進(jìn)聯(lián)合專利商標(biāo)代理有限公司 代理人 林青中
地址 510000 廣東省廣州市廣州國(guó)際生物島螺旋四路9號(hào)第二層C201單元
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及一種基于外顯子捕獲的遺傳性疾病基因文庫(kù)構(gòu)建用的探針組合物、試劑盒及應(yīng)用。本發(fā)明通過研究發(fā)現(xiàn)，直接針對(duì)外顯子或mRNA來設(shè)計(jì)捕獲探針，往往也只能捕獲部分外顯子基因片段，有一定的遺漏，因而構(gòu)建的文庫(kù)并不完善。因此，本發(fā)明的基于外顯子捕獲的遺傳性疾病基因文庫(kù)構(gòu)建用的探針組合物選擇以基因組DNA為模板，創(chuàng)造性的對(duì)內(nèi)含子序列進(jìn)行分類，將部分捕獲探針設(shè)計(jì)在臨近外顯子的內(nèi)含子保守區(qū)域，包含了比市售試劑盒的外顯子捕獲區(qū)域更多的內(nèi)含子區(qū)域，并對(duì)于特定的基因的保守區(qū)域設(shè)定多個(gè)捕獲探針，通過探針密度調(diào)整確保目標(biāo)區(qū)域捕獲的成功率與覆蓋均一性，以保證文庫(kù)所包含的基因數(shù)據(jù)可以真實(shí)的反映外顯子水平的各類突變類型。