21羥化酶基因突變的檢測(cè)方法及檢測(cè)試劑盒

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201710217553.6 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN108690873A 公開(kāi)（公告）日 2018-10-23
申請(qǐng)公布號(hào) CN108690873A 申請(qǐng)公布日 2018-10-23
分類號(hào) C12Q1/6858 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 張巍 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 廣州嘉檢醫(yī)學(xué)檢測(cè)有限公司
代理機(jī)構(gòu) 廣州華進(jìn)聯(lián)合專利商標(biāo)代理有限公司 代理人 林青中;張春耀
地址 510300 廣東省廣州市開(kāi)發(fā)區(qū)廣州國(guó)際生物島螺旋四路九號(hào)二期4C棟201單元
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開(kāi)了一種21羥化酶基因突變的檢測(cè)方法及檢測(cè)試劑盒。該21羥化酶基因突變的檢測(cè)方法及檢測(cè)試劑盒針對(duì)人類21羥化酶基因突變的特點(diǎn)，選擇熱點(diǎn)突變長(zhǎng)片段缺失作為檢測(cè)對(duì)象，通過(guò)選用特定的長(zhǎng)片段PCR擴(kuò)增引物進(jìn)行長(zhǎng)片段PCR擴(kuò)增RCCX模塊，并對(duì)長(zhǎng)片段擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行酶切反應(yīng)檢測(cè)，由電泳圖譜就可以直觀地檢測(cè)基因是否存在長(zhǎng)片段缺失，并且結(jié)合高通量測(cè)序技術(shù)，可以檢測(cè)點(diǎn)突變以及短片段的插入或缺失等突變信息，整個(gè)檢測(cè)過(guò)程簡(jiǎn)單快速、檢測(cè)通量高、特異性強(qiáng)，檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確可靠。