一種篩選疾病表型相關(guān)突變位點(diǎn)的方法及其應(yīng)用

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202011599663.1 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN112735594A 公開（公告）日 2021-04-30
申請(qǐng)公布號(hào) CN112735594A 申請(qǐng)公布日 2021-04-30
分類號(hào) G16H50/70;G16B20/20;G16B20/50 分類 物理
發(fā)明人 張靜波;姬曉勇;徐冰;單光宇;伍啟熹;王建偉;劉倩;唐宇 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 北京優(yōu)迅醫(yī)療器械有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京路浩知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 錢云
地址 102600 北京市大興區(qū)中關(guān)村科技園區(qū)大興生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)基地永大路38號(hào)4號(hào)樓南半側(cè)1至3層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及生物信息學(xué)技術(shù)領(lǐng)域，尤其涉及一種篩選疾病表型相關(guān)突變位點(diǎn)的方法及其應(yīng)用。所述方法包括獲得多個(gè)疾病樣本和正常樣本的測(cè)序數(shù)據(jù)，進(jìn)行變異檢出；以樣本的表型、檢出的突變位點(diǎn)的突變類型作為項(xiàng)目總集進(jìn)行關(guān)聯(lián)規(guī)則挖掘，獲得和疾病樣本的表型具有強(qiáng)關(guān)聯(lián)關(guān)系的突變位點(diǎn)；針對(duì)經(jīng)過(guò)關(guān)聯(lián)規(guī)則挖掘篩選得到的突變位點(diǎn)進(jìn)行建模分析得到和疾病表型相關(guān)的突變位點(diǎn)。本發(fā)明通過(guò)將等位基因轉(zhuǎn)換為分類變量進(jìn)行關(guān)聯(lián)規(guī)則挖掘，后針對(duì)和疾病表型強(qiáng)關(guān)聯(lián)的位點(diǎn)進(jìn)行建模分析，可以有效降低分析的樣本總量，并且避免等位基因頻率對(duì)分析結(jié)果的影響，只需獲得突變基因型信息即可完成疾病表型相關(guān)位點(diǎn)的篩選和分析。