新生兒遺傳病患病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的裝置

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201910889071.4 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN110648722A 公開(kāi)（公告）日 2020-01-03
申請(qǐng)公布號(hào) CN110648722A 申請(qǐng)公布日 2020-01-03
分類號(hào) G16B20/20（2019.01）; G16B50/10（2019.01）; G16B50/30（2019.01）; G16H50/30（2018.01） 分類 物理
發(fā)明人 倪鑫; 李巍; 郝嬋娟 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 北京兒醫(yī)童緣科技發(fā)展有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京康信知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限責(zé)任公司 代理人 北京市兒科研究所;北京兒童醫(yī)院童緣網(wǎng)絡(luò)科技發(fā)展有限公司;首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
地址 100045 北京市西城區(qū)南禮士路56號(hào)
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開(kāi)了一種新生兒遺傳病患病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的裝置。該裝置包括：樣本獲取模塊，用于獲取新生兒出生后預(yù)定時(shí)間段內(nèi)的DNA樣本；測(cè)序模塊，用于對(duì)DNA樣本進(jìn)行測(cè)序得到DNA數(shù)據(jù)；變異數(shù)據(jù)檢測(cè)模塊，用于DNA數(shù)據(jù)進(jìn)行變異檢測(cè)得到變異數(shù)據(jù)；注釋模塊，用于根據(jù)預(yù)定的注釋人群頻率數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)變異數(shù)據(jù)進(jìn)行注釋，并對(duì)根據(jù)預(yù)定條件對(duì)注釋進(jìn)行過(guò)濾，得到過(guò)濾后的DNA注釋數(shù)據(jù)；致病位點(diǎn)篩選模塊，用于篩選出至少一類致病位點(diǎn)；以及風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模塊，用于根據(jù)預(yù)定的原則對(duì)致病位點(diǎn)篩選模塊中篩選出的至少一類致病位點(diǎn)進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。應(yīng)用本發(fā)明的技術(shù)方案，可一次性對(duì)較多個(gè)基因涉及的不同種疾病進(jìn)行分析，評(píng)估的準(zhǔn)確性與易操作性得到提高。