針對外顯子捕獲技術(shù)檢測拷貝數(shù)變異的方法及裝置

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201910889055.5 申請日 -
公開（公告）號 CN110648721A 公開（公告）日 2020-01-03
申請公布號 CN110648721A 申請公布日 2020-01-03
分類號 G16B20/10（2019.01）; G16B20/20（2019.01）; G16B40/00（2019.01） 分類 物理
發(fā)明人 李巍; 倪鑫; 郝嬋娟 申請（專利權(quán)）人 北京兒醫(yī)童緣科技發(fā)展有限公司
代理機構(gòu) 北京康信知識產(chǎn)權(quán)代理有限責(zé)任公司 代理人 北京市兒科研究所;北京兒童醫(yī)院童緣網(wǎng)絡(luò)科技發(fā)展有限公司;首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
地址 100045 北京市西城區(qū)南禮士路56號
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種針對外顯子捕獲技術(shù)檢測拷貝數(shù)變異的方法及裝置。其中，該方法包括以下步驟：S1，對照樣本集測序數(shù)據(jù)處理；S2，待測樣本測序數(shù)據(jù)處理；S3，比較對照樣本的每個捕獲區(qū)域的平均測序深度與對應(yīng)的待測樣本的每個捕獲區(qū)域的平均測序深度，判斷待測樣本中拷貝數(shù)變異。與現(xiàn)有技術(shù)相比，應(yīng)用本發(fā)明的技術(shù)方案，針對外顯子二代測序數(shù)據(jù)，同時增設(shè)了根據(jù)性別及染色體特點，進行區(qū)分計算的算法，在性染色體相關(guān)的拷貝數(shù)變異檢測中更加準(zhǔn)確；此外針對相鄰捕獲區(qū)域進行合并處理，在兩個捕獲區(qū)域連續(xù)變異的拷貝數(shù)變異檢出率較現(xiàn)有技術(shù)有更高的準(zhǔn)確性。