消除常染色體內和染色體間GC偏好的方法及檢測系統(tǒng)

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201510009648.X 申請日 -
公開（公告）號 CN105825076A 公開（公告）日 2016-08-03
申請公布號 CN105825076A 申請公布日 2016-08-03
分類號 G06F19/18(2011.01)I 分類 計算；推算；計數(shù);
發(fā)明人 牟曉威;陳幗婧;屠勇軍;陳賢豐 申請（專利權）人 杭州天譯基因科技有限公司
代理機構 北京志霖恒遠知識產權代理事務所（普通合伙） 代理人 北京圣庭生物技術有限公司;杭州天譯基因科技有限公司
地址 100000 北京市海淀區(qū)上地信息路26號07層0722室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種消除常染色體內和染色體間GC偏好的方法及檢測系統(tǒng)，該檢測系統(tǒng)包括：(1)用于通過高通量測序獲得樣本全基因組序列的高通量測序儀；(2)用于執(zhí)行以下步驟的多條指令的計算機可讀介質，包括：a、用于構建一種消除GC偏差的系統(tǒng)，b、用于構建另一種消除GC偏差的系統(tǒng)，c、用于構建檢測樣本中非整倍體與正常樣本的檢測系統(tǒng)。最終根據(jù)兩種不同矯正獲得的Z值判斷是否為非整倍體。采用本發(fā)明的檢測系統(tǒng)，去除GC偏差，在避免數(shù)據(jù)的失真的同時還獲得更高敏感性的胎兒遺傳異常檢測。本發(fā)明的檢測系統(tǒng)根據(jù)GC含量定義用于統(tǒng)計檢驗的參數(shù)。另外，通過Z值統(tǒng)計的方法根據(jù)大批量的數(shù)據(jù)得出統(tǒng)計意義上的參數(shù)，從而得到更高的精確度。