一種基于片段分析技術(shù)的拷貝數(shù)變異通用驗證方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202010120719.4 申請日 -
公開（公告）號 CN111206076A 公開（公告）日 2020-05-29
申請公布號 CN111206076A 申請公布日 2020-05-29
分類號 C12Q1/6858 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 趙書民 申請（專利權(quán)）人 上海晶準生物醫(yī)藥有限公司
代理機構(gòu) 上海申新律師事務(wù)所 代理人 郎祺
地址 201100 上海市閔行區(qū)新駿環(huán)路760號8幢702室、802室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及生物技術(shù)領(lǐng)域，公開了一種基于片段分析技術(shù)的拷貝數(shù)變異(CNV)通用驗證方法：包括用于構(gòu)建多重內(nèi)標測量系統(tǒng)(MISS)的多態(tài)性遺傳標記篩選原則；設(shè)計用于擴增多態(tài)性遺傳標記的PCR引物和CNV區(qū)域內(nèi)的PCR引物；對樣本進行擴增并對擴增產(chǎn)物進行毛細管電泳片段分析，得到各個位點的基因型、各擴增產(chǎn)物峰的峰高或峰面積；通過MISS和z檢驗對CNV拷貝數(shù)進行驗證。本發(fā)明提供的這種基于片段分析技術(shù)的拷貝數(shù)變異的驗證方法適用于人基因組任意位置CNV的拷貝數(shù)驗證；用于構(gòu)建MISS系統(tǒng)的遺傳標記與待驗證CNV可以連鎖也可以不連鎖；不受CNV拷貝數(shù)是增加還是減少的影響；拷貝數(shù)結(jié)果基于嚴格的統(tǒng)計學(xué)檢驗，可靠性更高。