一種地中海貧血癥突變基因檢測引物組合物及其試劑

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202110726844.4 申請日 -
公開（公告）號 CN113981059A 公開（公告）日 2022-01-28
申請公布號 CN113981059A 申請公布日 2022-01-28
分類號 C12Q1/6883（2018.01）I;C12Q1/6858（2018.01）I;C12N15/11（2006.01）I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 宋鋼;王朝暉;王強(qiáng) 申請（專利權(quán)）人 上海真固生物科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 上海邦德專利代理事務(wù)所（普通合伙） 代理人 袁步蘭
地址 200233上海市徐匯區(qū)桂平路333號4號樓203室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種地中海貧血癥突變基因檢測引物組合物，包括：131對第一引物；每對所述第一引物包括正向引物與反向引物，且所述正向引物與反向引物均包括擴(kuò)增引物對及與所述擴(kuò)增引物對5’端連接的其他序列；每對所述正向引物與反向引物的特異性序列選自SEQ ID NO.1～262所示的序列。根據(jù)本發(fā)明，精選HBA1/2和HBB這3個地中海貧血癥重要的胚系突變相關(guān)基因，除了可以檢測常見的SNV和short indel之外，還可以檢測復(fù)雜的CNV突變，通過對外周血gDNA檢測，一方面可以對疑似地貧患者進(jìn)行α和/或β地貧的遺傳診斷，同時也可以對地貧高風(fēng)險(xiǎn)夫婦進(jìn)行遺傳評估和對胎兒進(jìn)行產(chǎn)前遺傳診斷。