一種構(gòu)建用于同源重組修復(fù)缺陷檢測(cè)的靶標(biāo)集合的方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202111011134.X 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN113462784B 公開（公告）日 2021-12-10
申請(qǐng)公布號(hào) CN113462784B 申請(qǐng)公布日 2021-12-10
分類號(hào) C12Q1/6886;C12Q1/6827;C12N15/11 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 劉佳;顧凱麗;宋文惠;韓竹青;張亞飛 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 邁杰轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究（蘇州）有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京品源專利代理有限公司 代理人 鞏克棟
地址 215000 江蘇省蘇州市蘇州工業(yè)園區(qū)星湖街218號(hào)生物納米園B5樓901室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及一種構(gòu)建用于同源重組修復(fù)缺陷檢測(cè)的靶標(biāo)集合的方法。所述靶標(biāo)集合包括同源重組修復(fù)（homologous recombination repair，HRR）基因和SNP位點(diǎn)，所述HRR基因包括以BRCA1及BRCA2為代表的40個(gè)基因，所述SNP位點(diǎn)包括10913個(gè)SNP位點(diǎn)。本發(fā)明篩選能夠充分表征基因組不穩(wěn)定性的SNP位點(diǎn)并結(jié)合HRR基因構(gòu)建靶標(biāo)集合，并設(shè)計(jì)探針組合物，利用所述探針組合物能夠?qū)RR基因變異進(jìn)行檢測(cè)，同時(shí)對(duì)基因組不穩(wěn)定性進(jìn)行準(zhǔn)確評(píng)估，能夠有效擴(kuò)大同源重組修復(fù)缺陷陽(yáng)性的檢出率，并降低檢測(cè)成本。