一種基因組拷貝數(shù)變異的檢測方法及包含該方法的裝置

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201810353495.4 申請日 -
公開（公告）號 CN108573125A 公開（公告）日 2018-09-25
申請公布號 CN108573125A 申請公布日 2018-09-25
分類號 G06F19/18 分類 計算；推算；計數(shù);
發(fā)明人 李鵬;薄世平;陸思嘉;任軍 申請（專利權）人 上海億康醫(yī)學檢驗所有限公司
代理機構 北京品源專利代理有限公司 代理人 上海億康醫(yī)學檢驗所有限公司
地址 201400 上海市奉賢區(qū)望園路1698弄26號17幢
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種基因組拷貝數(shù)變異的檢測方法及包含該方法的裝置，所述方法包括輸入原始數(shù)據(jù)、質控清理、將序列比對到參考基因組、利用大小不同的窗口計算唯一比對序列數(shù)、GC矯正、參考矯正、屏蔽不可檢測區(qū)域、CBS分段、核型報告整合與生成報告的步驟，通過實驗摸索優(yōu)化，建立了一整套完整的檢測方法和裝置，通過特定順序步驟的連用，創(chuàng)造性地采用參考校正的步驟，并選用大小不同的窗口進行比對整合，各步驟相互配合，最終提高敏感性和特異性，使檢測準確度和結果形式能夠符合臨床需求，自動化程度高、易于擴展，檢測的準確度高，能夠降低數(shù)據(jù)分析的成本，具有極高的應用價值。