一種計(jì)算基因突變檢測(cè)分析流程誤差和誤差率的方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201611233498.1 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN108256290A 公開（公告）日 2018-07-06
申請(qǐng)公布號(hào) CN108256290A 申請(qǐng)公布日 2018-07-06
分類號(hào) G06F19/18 分類 計(jì)算；推算；計(jì)數(shù);
發(fā)明人 楊興禮;付永全;劉小軍;尹潼;陶濤 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 杭州米天基因科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) - 代理人 -
地址 310051 浙江省杭州市濱江區(qū)濱安路688號(hào)天和高科產(chǎn)業(yè)園5幢1201室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種計(jì)算基因突變分析流程誤差和誤差率的方法，該方法的步驟包括：對(duì)一個(gè)家庭成員的基因原始數(shù)據(jù)進(jìn)行預(yù)處理，獲得基因樣本數(shù)據(jù)；利用基因突變檢測(cè)軟件，對(duì)所述基因樣本數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，獲得VCF格式的基因位點(diǎn)突變數(shù)據(jù)文件；并對(duì)突變數(shù)據(jù)文件進(jìn)行掃描，檢測(cè)該家庭中子女突變文件的各突變位點(diǎn)信息是否符合孟德爾遺傳定律。因?yàn)閷?shí)際生殖遺傳突變率極低，所以不符合孟德爾遺傳定律的位點(diǎn)主要是由分析流程誤差造成。這些不符合孟德爾遺傳定則的位點(diǎn)數(shù)量和比例，即是該基因突變分析流程誤差和誤差率，為后續(xù)算法優(yōu)化和軟件設(shè)計(jì)提供依據(jù)。