一種生成具有較高可信度基因突變檢測(cè)結(jié)果的方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201611234002.2 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN108256291A 公開(kāi)（公告）日 2018-07-06
申請(qǐng)公布號(hào) CN108256291A 申請(qǐng)公布日 2018-07-06
分類號(hào) G06F19/18 分類 計(jì)算；推算；計(jì)數(shù);
發(fā)明人 楊興禮;付永全;劉小軍;尹潼;陶濤 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 杭州米天基因科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) - 代理人 -
地址 310051 浙江省杭州市濱江區(qū)濱安路688號(hào)天和高科產(chǎn)業(yè)園5幢1201室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開(kāi)了一種利用已有基因突變檢測(cè)分析結(jié)果生成具有較高可信度基因突變檢測(cè)結(jié)果的方法，該方法利用基因突變分析軟件產(chǎn)生的VCF格式的位點(diǎn)突變數(shù)據(jù)文件，統(tǒng)計(jì)在每個(gè)文件中，變異位點(diǎn)中記錄的基因型及其質(zhì)量信息的分布情況，去除低基因型質(zhì)量的位點(diǎn)。并綜合兩種軟件生成的突變位點(diǎn)數(shù)據(jù)文件，提取在同個(gè)位置有相同變異的位點(diǎn)，生成較已有基因突變檢測(cè)分析結(jié)果具有較高可信度的基因突變數(shù)據(jù)文件，用于后續(xù)分析流程。