一種馬凡綜合征及相關(guān)基因的檢測(cè)方法、裝置和存儲(chǔ)介質(zhì)

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202011623702.7 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN112795635A 公開(kāi)（公告）日 2021-05-14
申請(qǐng)公布號(hào) CN112795635A 申請(qǐng)公布日 2021-05-14
分類號(hào) C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11;G16B15/30;G16B20/20;G16B20/30 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 辜清泉;吳莉萍;羅宏敏;楊旭 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 南昌瑞因康生物科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 深圳鼎合誠(chéng)知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 彭家恩;彭愿潔
地址 330000 江西省南昌市南昌經(jīng)濟(jì)技術(shù)開(kāi)發(fā)區(qū)冠山管理處五聯(lián)村106室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本申請(qǐng)公開(kāi)了一種馬凡綜合征及相關(guān)基因的檢測(cè)方法、裝置以及存儲(chǔ)介質(zhì)，包括：靶標(biāo)序列獲取步驟，包括采用PCR擴(kuò)增，從待測(cè)樣本的基因組序列中獲取七個(gè)靶標(biāo)基因序列；測(cè)序步驟，包括對(duì)獲取的七個(gè)靶標(biāo)基因序列進(jìn)行高通量測(cè)序；reo?hit解讀步驟，包括根據(jù)高通量測(cè)序結(jié)果，獲得變異信息，采用人類頻率數(shù)據(jù)庫(kù)、疾病數(shù)據(jù)庫(kù)、變異數(shù)據(jù)庫(kù)和致病性預(yù)測(cè)軟件，對(duì)每個(gè)變異進(jìn)行注釋，每個(gè)變異采集至少50個(gè)評(píng)價(jià)參數(shù)，并轉(zhuǎn)化為ACMG指南的28項(xiàng)評(píng)價(jià)參數(shù)，獲得待測(cè)樣本的致病性評(píng)價(jià)信息；報(bào)告生成步驟，包括根據(jù)所述reo?hit解讀步驟的結(jié)果輸出報(bào)告。本申請(qǐng)僅通過(guò)七個(gè)基因的高通量測(cè)序panel完成馬凡綜合征的相關(guān)基因檢測(cè)，降低了馬凡綜合征的基因檢測(cè)成本，大大提高了馬凡綜合征的疾病篩查效率。