一種肥厚型心肌病及相關(guān)基因的檢測方法、裝置和存儲介質(zhì)

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202011630004.X 申請日 -
公開（公告）號 CN112608994A 公開（公告）日 2021-04-06
申請公布號 CN112608994A 申請公布日 2021-04-06
分類號 C12N15/11(2006.01)I;C12Q1/6883(2018.01)I;G16B30/00(2019.01)I;C12M1/34(2006.01)I;C12Q1/6858(2018.01)I;C12M1/00(2006.01)I;G16B50/00(2019.01)I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 吳莉萍;辜清泉;羅宏敏;楊旭 申請（專利權(quán)）人 南昌瑞因康生物科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 深圳鼎合誠知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 彭家恩;彭愿潔
地址 330000江西省南昌市南昌經(jīng)濟(jì)技術(shù)開發(fā)區(qū)冠山管理處五聯(lián)村106室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本申請公開了一種肥厚型心肌病及相關(guān)基因的檢測方法、裝置以及存儲介質(zhì)，包括：靶標(biāo)序列獲取步驟，包括采用PCR擴(kuò)增，從待測樣本的基因組序列中獲取四個(gè)靶標(biāo)基因序列；測序步驟，包括對獲取的四靶標(biāo)基因序列進(jìn)行高通量測序；reo?hit解讀步驟，包括根據(jù)高通量測序結(jié)果，獲得變異信息，采用人類頻率數(shù)據(jù)庫、疾病數(shù)據(jù)庫、變異數(shù)據(jù)庫和致病性預(yù)測軟件，獲得待測樣本的致病性評價(jià)信息；報(bào)告生成步驟，包括根據(jù)所述reo?hit解讀步驟的結(jié)果，輸出致病性評價(jià)報(bào)告。本申請僅通過4個(gè)基因的高通量測序panel完成肥厚型心肌病的相關(guān)基因檢測，減少了肥厚型心肌病的基因檢測成本，并且大大提高了肥厚型心肌病的疾病篩查效率。??