一種基于NGS平臺的同源重組缺陷的檢測方法和質(zhì)控體系

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202110965392.5 申請日 -
公開（公告）號 CN113658638A 公開（公告）日 2021-11-16
申請公布號 CN113658638A 申請公布日 2021-11-16
分類號 G16B20/30（2019.01）I;G16B20/20（2019.01）I;G16B25/20（2019.01）I;G16B35/10（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 楊元;鄧望龍;葉雷;陸光華;丁然;范峰;李詩濛;任用 申請（專利權(quán)）人 江蘇先聲醫(yī)學(xué)診斷有限公司
代理機(jī)構(gòu) - 代理人 -
地址 210042江蘇省南京市玄武區(qū)玄武大道699-18號28幢
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供一種生信分析過程中腫瘤純度矯正方法以及基于NGS平臺的同源重組缺陷的檢測方法，本發(fā)明方法通過比較臨床樣本與陰性樣本在目標(biāo)區(qū)域的測序深度和單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)等位基因頻率的差異，有效校正腫瘤純度和倍性，實(shí)現(xiàn)HRD評估。