特定突變位點(diǎn)的檢測(cè)方法、檢測(cè)裝置、存儲(chǔ)介質(zhì)及處理器

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201711435780.2 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN108220403A 公開(kāi)（公告）日 2021-07-06
申請(qǐng)公布號(hào) CN108220403A 申請(qǐng)公布日 2021-07-06
分類號(hào) C12Q1/6858;C12M1/34 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 白靈;譚澤民;方楠;劉珂弟;劉倩;唐宇 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 北京科迅生物技術(shù)有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京康信知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限責(zé)任公司 代理人 韓建偉;謝湘寧
地址 100037 北京市海淀區(qū)四季青杏石口路65號(hào)益園C區(qū)C7
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種特定突變位點(diǎn)的檢測(cè)方法、檢測(cè)裝置、存儲(chǔ)介質(zhì)及處理器。該檢測(cè)方法包括：根據(jù)人群中特定突變位點(diǎn)的特定單倍型，判斷待測(cè)個(gè)體中特定突變位點(diǎn)的基因型。通過(guò)利用已有的或構(gòu)建的針對(duì)特定突變位點(diǎn)對(duì)應(yīng)的特定單倍型進(jìn)行無(wú)創(chuàng)檢測(cè)判斷待測(cè)個(gè)體中特定突變位點(diǎn)的基因型，不僅該方法所需試劑價(jià)格便宜，可形成高通量的檢測(cè)規(guī)模，而且不需要單獨(dú)構(gòu)建父母親和先證者樣本的單倍型，更貼近臨床，并易于推廣。