建立胎兒濃度校正模型的方法及裝置與胎兒濃度定量的方法及裝置

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201911329713.1 申請日 -
公開（公告）號 CN110993024A 公開（公告）日 2020-04-10
申請公布號 CN110993024A 申請公布日 2020-04-10
分類號 G16B20/20;G16H50/50 分類 物理
發(fā)明人 單光宇;徐冰;張靜波;劉文;伍啟熹;王建偉;劉倩;唐宇 申請（專利權）人 北京科迅生物技術有限公司
代理機構 北京康信知識產權代理有限責任公司 代理人 北京科迅生物技術有限公司
地址 100195 北京市海淀區(qū)四季青杏石口路65號益園創(chuàng)新產業(yè)基地C7
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種建立胎兒濃度校正模型的方法及裝置與胎兒濃度定量的方法及裝置。建立胎兒濃度校正模型的方法包括：獲取多個已知胎兒濃度的樣本的測序數(shù)據(jù)，測序數(shù)據(jù)為靶向捕獲文庫的測序數(shù)據(jù)；分別統(tǒng)計每個第一類樣本的測序數(shù)據(jù)中的AAAB型SNP位點的總個數(shù)及平均覆蓋深度，并計算得到胎兒的計算濃度；根據(jù)已知胎兒濃度、計算濃度、AAAB型SNP位點的總個數(shù)及平均覆蓋深度，建立胎兒的校正濃度與計算濃度、AAAB型SNP位點的總個數(shù)及平均覆蓋深度之間的關系模型，得到校正模型；AAAB型SNP位點是指母本為AA純合型而胎兒為AB雜合型的SNP位點。利用該矯正模型能夠使得到的胎兒濃度更接近真實值。