胎兒濃度定量的方法和裝置及胎兒基因分型的方法和裝置

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201911329792.6 申請日 -
公開（公告）號 CN110993025A 公開（公告）日 2020-04-10
申請公布號 CN110993025A 申請公布日 2020-04-10
分類號 G16B20/20;G16H50/50 分類 物理
發(fā)明人 白靈;單廣宇;高權(quán)權(quán);張紅;程巖巖;徐冰;劉運超;方楠;伍啟熹;王建偉;劉倩;唐宇 申請（專利權(quán)）人 北京科迅生物技術(shù)有限公司
代理機構(gòu) 北京康信知識產(chǎn)權(quán)代理有限責任公司 代理人 北京科迅生物技術(shù)有限公司
地址 100095 北京市海淀區(qū)四季青杏石口路65號益園創(chuàng)新產(chǎn)業(yè)基地C7
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種胎兒濃度定量的方法和裝置及胎兒基因分型的方法和裝置。胎兒濃度定量方法包括獲取含有多個SNP位點的測序數(shù)據(jù)；統(tǒng)計測序數(shù)據(jù)中在各SNP位點的變異頻率，并將變異頻率為1％～25％的SNP位點歸為第一類頻率，將變異頻率為75％～99％的SNP位點歸為第二類頻率，第二類頻率＝1?變異頻率；計算兩類頻率形成的數(shù)據(jù)集的中位數(shù)或均值，中位數(shù)或均值的2倍即為胎兒濃度?；谔号c母體的差異SNP位點，實現(xiàn)對男胎和女胎胎兒濃度的準確定量，進而結(jié)合孕婦白細胞樣本提供的母體背景，能準確檢測出胎兒在有母親突變背景下是否遺傳來源于母親或者父親的突變，解決了難以在有母體突變背景下進行胎兒基因分型的問題。