基于BRCA1和BRCA2突變的乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估算法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201510364732.3 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN106295241A 公開(kāi)（公告）日 2017-01-04
申請(qǐng)公布號(hào) CN106295241A 申請(qǐng)公布日 2017-01-04
分類(lèi)號(hào) G06F19/12(2011.01)I 分類(lèi) 計(jì)算；推算；計(jì)數(shù);
發(fā)明人 馬婷婷;劉明明;張鶴;柳澤亮;蔡樂(lè)靖;徐飛;陳幗婧;屠勇軍;陳賢豐 申請(qǐng)（專(zhuān)利權(quán)）人 杭州圣庭生物技術(shù)有限公司
代理機(jī)構(gòu) 杭州賽科專(zhuān)利代理事務(wù)所（普通合伙） 代理人 杭州圣庭生物技術(shù)有限公司
地址 310018 浙江省杭州市杭州經(jīng)濟(jì)開(kāi)發(fā)區(qū)6號(hào)大街452號(hào)2幢14層C1410
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估算法領(lǐng)域，尤其是—乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估算法。本發(fā)明公開(kāi)了一種基于BRCA?1和BRCA?2突變的乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估算法，包括以下步驟：1）高通量測(cè)序得到BRCA?1和BRCA?2序列；2）篩選出BRCA?1和BRCA?2序列中的高危突變位置；3）建立COX比例風(fēng)險(xiǎn)模型，剔除不顯著因素；4）分析各個(gè)高危突變因素對(duì)個(gè)體患病風(fēng)險(xiǎn)的影響；5）重新建立最佳模型，估計(jì)模型參數(shù)；6）計(jì)算個(gè)體患乳腺癌的概率；7）預(yù)測(cè)未來(lái)n年內(nèi)患乳腺癌的概率；考慮樣本其他高危風(fēng)險(xiǎn)因素，計(jì)算家族相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)上述預(yù)測(cè)的患病概率進(jìn)行修正。本發(fā)明是根據(jù)中國(guó)人特異的乳腺癌致病相關(guān)突變庫(kù)，定義BRCA?1和BRCA?2高危突變位置，設(shè)計(jì)算法，計(jì)算樣本個(gè)體乳腺癌患病的絕對(duì)風(fēng)險(xiǎn)，并預(yù)測(cè)個(gè)體未來(lái)幾年內(nèi)患乳腺癌的概率。