一種不依賴先證者或參照者的單基因病的單體型構(gòu)建方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202110878286.3 申請日 -
公開（公告）號 CN113345518A 公開（公告）日 2021-09-03
申請公布號 CN113345518A 申請公布日 2021-09-03
分類號 G16B20/20（2019.01）I;G16B20/50（2019.01）I;G16B30/00（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 費嘉;喬國枝;孫蕾;肖丹;張倩 申請（專利權(quán)）人 北京嘉寶仁和醫(yī)療科技股份有限公司
代理機構(gòu) 北京清大紫荊知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 秦亞群;張夢龍
地址 102629北京市大興區(qū)中關村科技園區(qū)大興生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)基地天榮街19號院6幢203室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種不依賴先證者或參照者的單基因病的單體型構(gòu)建方法，包括：單基因病目標區(qū)域擴增并獲取基因測序數(shù)據(jù)；篩選母親測序數(shù)據(jù)和父親測序數(shù)據(jù)中判斷子代胚胎中2條DNA鏈來源的SNP位點集合N1和SNP位點集合N2；提取各子代胚胎測序數(shù)據(jù)中的SNP位點集合N1?1、SNP位點集合N2?1；依據(jù)SNP位點雜合堿基的分布規(guī)律，判斷各子代胚胎中母親DNA鏈來源和父親DNA鏈來源并構(gòu)建子代胚胎單體型；在子代胚胎中尋找含致病突變的胚胎作為“先證者”，依據(jù)孟德爾遺傳規(guī)律并結(jié)合子代胚胎單體型，判斷各子代胚胎是否攜帶致病基因鏈。本發(fā)明的單體型構(gòu)建方法不依賴先證者或參照者，即可準確判斷子代胚胎是否攜帶致病基因。