一種用于檢測基因長片段拷貝數(shù)變異的方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202110791634.3 申請日 -
公開（公告）號 CN113403371A 公開（公告）日 2021-09-17
申請公布號 CN113403371A 申請公布日 2021-09-17
分類號 C12Q1/6858（2018.01）I;C12Q1/6886（2018.01）I;C12N15/11（2006.01）I 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 董輝;周宏駿;趙加棟;金維榮;秦紅友 申請（專利權(quán)）人 申友基因組研究院（南京）有限公司
代理機構(gòu) 南京眾聯(lián)專利代理有限公司 代理人 朱欣欣
地址 210048江蘇省南京市江北新區(qū)長蘆街道寧六路606號E棟5樓
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種用于檢測基因長片段拷貝數(shù)變異的新方法；包括以下步驟：（1）得到待測樣本的人基因組DNA；（2）添加人工內(nèi)標（competitor）進行多重PCR擴增反應(yīng)；（3）進行蝦堿性磷酸酶（SAP）反應(yīng)；（4）延伸反應(yīng)得到人基因組DNA的延伸產(chǎn)物和人工內(nèi)標的延伸產(chǎn)物；（5）純化脫鹽；（6）MassARRAY飛行時間質(zhì)譜；（7）根據(jù)FREQ數(shù)據(jù)，計算拷貝數(shù)變異系數(shù)（TR值），并判斷基因片段的拷貝數(shù)；本發(fā)明適用于基因長片段拷貝數(shù)變異的檢測，是一種新的檢測基因長片段拷貝數(shù)變異的方法，具有大通量、準確性高、成本低等特點。