一種基于DNA變異計(jì)數(shù)的胎兒染色體檢測(cè)系統(tǒng)

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201811312407.2 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN109402247B 公開(kāi)（公告）日 2020-04-07
申請(qǐng)公布號(hào) CN109402247B 申請(qǐng)公布日 2020-04-07
分類(lèi)號(hào) C12Q1/6883;C12Q1/6869 分類(lèi) 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 唐元華 申請(qǐng)（專(zhuān)利權(quán)）人 蘇州首度基因科技有限責(zé)任公司
代理機(jī)構(gòu) 北京精金石知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 張黎
地址 215000 江蘇省蘇州市工業(yè)園區(qū)星湖街218號(hào)生物納米園B8棟5樓
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種基于DNA變異計(jì)數(shù)的胎兒染色體檢測(cè)方法，包括孕婦外周血樣本中血漿游離DNA的獲取和測(cè)序、血漿游離DNA序列和人類(lèi)參考序列24條染色體上DNA長(zhǎng)序列的比較，血漿游離DNA中的變異數(shù)的統(tǒng)計(jì)和比較。還公開(kāi)了實(shí)現(xiàn)上述檢測(cè)方法的系統(tǒng)，所述系統(tǒng)包括DNA短序列數(shù)據(jù)輸入模塊、短序列在長(zhǎng)序列上定位模塊、尋找序列差異模塊、差異篩選模塊、計(jì)數(shù)模塊一、計(jì)數(shù)模塊二，所述模塊之間依次電性連接。本發(fā)明通過(guò)檢測(cè)孕婦外周血中的染色體，判斷胎兒是否存在染色體異常，大大降低了檢測(cè)過(guò)程中對(duì)孕婦和胎兒的不良影響，本發(fā)明通過(guò)計(jì)算變異數(shù)目的方式來(lái)判斷胎兒的染色體異常，比通過(guò)簡(jiǎn)單地計(jì)算序列數(shù)目的方法更加精確。